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糖原累积病的临床表现

胡伟内分泌科主任医师
首都医科大学宣武医院三甲全国第37
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糖原累积病主要的临床表现是肝脏增大、低血糖、肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍。糖原累积病是先天的遗传性疾病,是由于先天遗传的障碍造成体内的肝糖原、肌糖原代谢相关的酶缺乏,引起身体里面糖原不能分解,储存在肝脏、肌肉、肾脏。
糖原是身体里面糖的储备,当没有进食的时候糖原就要分解,提供能量。肝糖原是没吃饭的时候帮助血糖稳定的来源,而肌糖原是肌肉运动的时候能量的来源。如果出现糖原累积病糖,代谢、糖分解受到了影响,糖原不能够被利用,因此一出生就可以发病,成年以后轻型的可以好转,在患儿出生以后可以出现肝脏的肿大。
另外可以出现低血糖,因为肝糖原不能分解,甚至严重的出现低血糖的昏迷。由于严重的低血糖可以造成智力发育的障碍,身体发育受影响,出现智力低下、肥胖、个子矮,甚至造成下肢的无力。
2020-11-28浏览
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