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什么是线粒体脑肌病?

端木勤浩神经内科主治医师
清华大学玉泉医院三级
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线粒体脑肌病主要是氧化呼吸链代谢障碍,引起氧化磷酸酶代谢异常,引起的一种遗传代谢性疾病,这是根据2016年的中国线粒体脑肌病专家共识定义的。主要特点是发病年龄比较轻,多系统、多部位受累。同时,主要临床表现就是疲劳不耐受,病理检查是一个破碎的红纤维。它的遗传方式有两种,一种是常见的孟德尔式遗传,就是常染色体显性、隐性与X连锁遗传,同时它还有一种自己独特的遗传方式,就是母系遗传。
2017-07-10浏览
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