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huntington舞蹈病的遗传特点

黄刚神经内科主任医师
江西省人民医院三甲
huntingdon舞蹈病是一种遗传性疾病,主要损害基底核和大脑皮层。表现为精神异常、痴呆、舞蹈。它的遗传方式,是一种常染色体显性遗传,呈完全外显率,受累的患者后代一半发病,本病的致病基因为IT15基因,它主要控制一种叫Huntingtin的多肽。该基因拷贝的数目越多,发病年龄就越年轻,临床的症状体征越重。
2019-07-22浏览
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