子宫内膜异位症需要进行妇科检查以及辅助检查，比较重要的是超声检查。超声检查是诊断卵巢异位囊肿和膀胱、直肠内异症的重要方法，可确定异位囊肿位置、大小和形状，其诊断敏感性和特异性均在96%以上。囊肿呈圆形或椭圆形，与周围特别是子宫粘连、囊壁厚而粗糙、囊内有细小的絮状光点，因囊肿回声图像无特异性，不能单纯依靠超声图像确诊。
对异位囊肿比较大的患者，妇科检查可扪及与子宫粘连的肿块，囊肿破裂时腹膜刺激征阳性。典型盆腔内异症双合诊检查时可发现子宫后倾固定、直肠子宫陷凹、宫骶韧带或子宫后壁下方可扪及触痛性结节，一侧或双侧附件区触及囊实性包块，活动性差，病变累及直肠阴道间隙时可在阴道后穹窿触及触痛明显，或直接看到局部隆起的小结节或紫蓝色斑点，腹腔镜检查是目前国际公认的内异症诊断的最佳方法。
对异位囊肿比较大的患者，妇科检查可扪及与子宫粘连的肿块，囊肿破裂时腹膜刺激征阳性。典型盆腔内异症双合诊检查时可发现子宫后倾固定、直肠子宫陷凹、宫骶韧带或子宫后壁下方可扪及触痛性结节，一侧或双侧附件区触及囊实性包块，活动性差，病变累及直肠阴道间隙时可在阴道后穹窿触及触痛明显，或直接看到局部隆起的小结节或紫蓝色斑点，腹腔镜检查是目前国际公认的内异症诊断的最佳方法。