遗传基因就是控制我们功能的蛋白质合成的一个单位，称之为DNA分子，基因组人类的所有性状，这些生理功能都是由基因来控制的，基因实际上就是DNA的一个分子，就是脱氧核糖核酸，基因是位于染色体上面的，人类基因组计划现在已经完成很多年了，随着生物学分子传学的技术的发展，现在很多基因被不断的发现，而且很多遗传病的基因也在不断的被诊断出来，由于诊断确诊了这些基因之后，可以用于疾病的预测，疾病的诊断或者是发病风险的评估，现在基因的检测在孕前或者是孕期都可以用来对遗传性疾病的筛查，做基因的检测。

代谢病主要是由于代谢出现了问题产生的疾病，主要见于激素紊乱所导致的一些疾病，比如糖尿病、低血糖、痛风、维生素缺乏、坏血病、维生素D缺乏、骨质疏松、甲状腺激素过多、过少产生的高代谢、低代谢症候群。 这些疾病都是由于激素水平的变化，而导致代谢出现了紊乱。而遗传病主要是指由遗传基因所控制的一些疾病，遗传疾病是由父代传给子代，或者隔代传给下一代，这种疾病就称为遗传性疾病。 常见的有一些先天愚型、先天性耳聋、血友病，这些病都是遗传因素所造成的，所以在怀孕期间要做一下唐筛，就是为了筛除遗传性疾病。遗传代谢性疾病是指具有遗传倾向的某些代谢性疾病，比如1型糖尿病、2型糖尿病都跟遗传有很大的关系。

"遗传代谢性疾病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷，细胞膜功能异常，从而导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一组疾病。大约80%的遗传代谢性疾病属于常染色体隐性遗传病，少数为常染色体显性遗传或者XY连锁遗传及线粒体遗传等。目前为止，我们发现了500余种的遗产代谢性疾病。遗传代谢性疾病能治愈吗？这个要看是哪一种具体的疾病，比如常见的唐氏综合征，又叫21-三体，这个是没有办法治愈的。出生以后对新生儿疾病做的筛查，例如苯丙酮尿症、甲状腺减低症、肾上腺激素增生症，这些疾病如果早期能够及时诊断，从而早治疗，孩子是可以和正常的孩子一样生长发育的。遗传代谢性疾病是否能够治愈，也是和疾病本身有关系的，是不能一概而论的。"

"通常说的血型系统是指的ABO血型系统，ABO血型系统是由A、B、O三个基因来决定的，它是由遗传基因控制的血型的表现，A、B基因属于显性的基因，而O基因是隐性的基因，这就决定了父母的血型是如何遗传给孩子的。假如父亲母亲双方都是O型血，他们的子女只可能是O型血，而不会出现A型、B型和AB型。因为O型基因是隐性的基因，如果父母都是O型，那么子女只可能是O型。假如父母一方是A型，一方是B型，他们的孩子就四种血型都可能出现，A型、B型、AB型，或者是O型，都是有可能出现的。如果父亲母亲都是A型，他们的孩子只可能是A型或者是O型。如果父亲母亲都是B型，他们的孩子就只可能是B型或者是O型。"

"单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病，按照遗传方式的不同，可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁病，像X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病和Y连锁疾病。常染色体显性遗传病是指这个致病的基因，一个基因突变就会表现出临床的症状，它是位于常染色体上面的，所以它的遗传风险、发病率和性别没有关系，男性、女性的发病率基本上是相同的。常见的常染色体显性遗传病有侏儒症，也就是先天性的软骨发育不全，成骨发育不全，也就是脆骨症，还有多趾，多脚趾、多手指都属于常染色体的显性遗传病。常染色的体隐性遗传病是指必须要携带有两条致病突变的染色体，才会表现出临床的症状，才会发病。如果只是有一条染色体携带了致病的突变基因只会是携带者，表现是正常的，所以如果父亲母亲都携带了隐性遗传的基因，就有1\/4的概率生的孩子当中会发病，常见的常染色体隐性遗传病有白化病、先天性耳聋、苯丙酮尿症等等。性连锁的疾病也就是遗传跟性别相关的，很常见的像血友病，是X连锁的隐性遗传，携带血友病基因的母亲，会有50%的概率遗传基因给她的儿子，儿子就会发病，所以可以看到这样一类疾病，男性的发病率明显要高于女性。\r\n"

"遗传性疾病是指由于人类的遗传物质发生了改变而导致功能上的一些缺陷，它的主要危害跟其他疾病不同的是它具有遗传的特性，也就是说这种遗传物质的改变会通过生殖细胞一代一代地向下传递，就这个疾病可能会在连续几代当中都会出现，携带了遗传物质改变的这种基因或者是染色体，它都按照我们一定的遗传学规律向下代传递，所以这个对于我们社会、家庭他的危害是很大的。另一方面，遗传性疾病目前很多的遗传物质的改变、突变是没有根治的办法的，就是我们没有一个有效的治疗的方法来根治这个遗传病，所以它对个体、社会和家庭带来的危害是很严重的。"

"这个是一个比较大的题目。遗传咨询一般是从事医学咨询专业，还有一些咨询医生对咨询者提出来的家庭的遗传病，就是它的遗传方式，它的诊断，它的预后，它的治疗，以及它的预防给予回答。主要目的就是降低异常儿的出生率，提高人口素质。要不然出生的畸形率太多了，影响人口素质。把遗传好的因素，多生一些孩子，这样对人口素质和人口质量都是有帮助的。它有婚前咨询，也有孕前咨询，还有产前咨询，有很多病人比如狂躁性的精神病人是一个多基因的，这种病要做婚前咨询，如果其中一方有，或者双方都有，像这样的不应该结婚，如果要结婚，那么就最好不要孩子。因为这种遗传倾向是比较高的。比如白化病，一般是隐性遗传的。隐性遗传夫妇双方都携带这个基因，如果都给了孩子，这个孩子就一定是要发病的。目前来讲，一旦得这个病，没法改变基因，但是可以用饮食来控制，像这样的孩子智能都是低下的，虽然长得像个小外国人似的，很白，头发也白的，但是智能确是非常低下的。还有一些基因的遗传病比如多囊肾，成人性的多囊肾一般家族中都有，如果要是带病基因给了孩子，它是显性遗传，给了这孩子，孩子就一定也会这个多囊肾。所以婚前咨询、孕前咨询和产前咨询无非是要提高人口的素质。"

胎儿的遗传性疾病按照遗传病分四大类，一个是染色体病比较常见，在出生缺陷的胎儿当中，比较多见的是唐氏综合征、18-三体、13-三体，还有Turner综合征，性染色体的异常，主要是染色体的数目和结构发生了一些异常，主要会影响到孩子的智力发育、性腺发育、性功能的发育，还有一些结构上的畸形。第二大类的遗传性疾病就是基因病，基因病分为单基因和多基因，就是单个基因突变所引起的疾病是单基因病，比较常见的就是白化病、血友病、先天性耳聋，是在诊断当中经常碰到的，还有进行性肌营养不良，多基因病，如唇腭裂、神经管缺陷，就是无脑儿、脊柱裂、唇腭裂这类的畸形，还有先天性心脏病很多个基因突变所引起的这类的疾病，属于多基因病。还有一类是线粒体的遗传，线粒体是通过母亲遗传的，叫母系遗传疾病，有一些耳聋也是通过线粒体，这种DNA突变所引起的，主要是母亲会传给她的孩子，一般父亲是不会遗传下去的。

"遗传代谢病是与遗传有关系的代谢性疾病，病因非常复杂，治疗上也相当困难，但还是可治、可控制的疾病。一旦发现以后就要到专科医院，由专业的医师指导进行治疗，总的治疗原则是减少代谢性缺陷造成的毒性物质蓄积，补充正常需要的物质和酶，或者是进行基因治疗。临床上大多数的遗传代谢病都是以饮食治疗为主，部分的患者可以用维生素、辅酶等等治疗，经过对因、对症的治疗，效果好的可以控制住病情。患者可以在医师指导下控制住病情以后，进行正常的学习工作和生活，治疗效果好的患者，应该和正常人一样从事一定的社会工作，可以进行正常的学习。发现早的年轻患者经过控制治疗以后，预后应该是很好，目前治疗有了进展，效果还是不错的。"

遗传代谢病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷，细胞膜功能异常，从而导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一种疾病。大约80%属于常染色体遗传疾病。 我们常见的有以下的几种疾病，最常见的是21-三体综合，也有叫唐氏综合征，然后就是肝豆状核变性，还有糖原储积征、先天性苯丙酮尿血症、甲状腺减低症、粘多糖病等等。最常见于孩子的是苯丙酮尿症、甲状腺减低症，还有肾上腺皮质增生症，这是新生儿疾病筛查必做的检查。