马凡综合征可能很多人对这个病不是很了解，这个病实际上是一个遗传病，是常染色体的显性遗传病，马凡综合征的患者，子女中无论男女，都有一半的可能性会有这个病。临床中见到的病人也不完全都是有家族史的，大约有20%-30%的病人，没有家族史，可能是因为基因突变，导致的马凡综合征。马凡综合征病人看外表，就能看出来。病人最典型的表现就是骨骼系统，表现为四肢细长，包括手指和脚趾，又细又长，这种表现叫蜘蛛指，像蜘蛛的手指和脚趾一样，又细又长。病人因为主要累及到身上的软组织，还经常有韧带的松弛，关节的脱位，包括脊柱的侧弯、畸形。病人经常会合并一些眼部的病变，包括晶状体脱位，好多病人会合并高度的近视，但是这些问题，都不会对病人有致命的影响，马凡综合征最危险的合并症在心血管，大约有百分之七八十的病人，会累积到心脏和血管，会造成主动脉瘤、主动脉夹层，包括心脏瓣膜的病变，主动脉瓣和二尖瓣关闭不全。发生这些问题之后，会对病人的生命造成很大的威胁，有一些运动员，就是马凡综合征，特别是一些篮球跟排球队运动员，因为又高又瘦，比较适合做运动，但是有一些运动员会发生猝死，好多病人一检查，这些运动员就是马凡综合征的病人，猝死的原因可能就是动脉瘤破裂或者主动脉夹层。

"马方综合征是一种具有遗传性的结缔组织病，一般是染色体的显性遗传，临床上主要的特征是四肢，包括手指、脚趾的不对称性的细长；身高会明显高于正常人；多数患者会伴有心血管系统的疾病，包括心脏瓣膜病、主动脉瘤。常见的临床表现以骨骼肌、眼部和心血管为主。骨骼肌方面的变化主要表现除了四肢的细长以外，会有下半身比上半身长，另外肌肉会不发达，呈无力型的体质，肌张力会相对比较偏低。眼部的变化会有高度近视、白内障、视网膜脱离等表现。绝大多数患者，超过80%以上会有先天性的心血管畸形，比较常见的包括主动脉瓣关闭不全、二尖瓣或三尖瓣的关闭不全，一部分患者会合并先天性的房间隔或者室间隔缺损，包括动脉导管未闭，类似法洛四联症的先心病，还有一部分患者会并发心律失常，包括各种类型的传导阻滞以及房颤、房扑等等。"

"马凡综合征，是一种原因还不明确的基因系统疾病。马凡综合征没有预防措施，一旦患有马凡综合征，患者会有以下表现。首先外观上会出现手脚特别大，马凡综合征的人往往身材高大，但是身材很瘦弱。马凡综合征最容易出现心脏疾病，表现为心脏的主动脉夹层，或升主动脉瘤，严重的还会出现冠心病。如果出现了心脏系统疾病，需要手术才能够彻底治愈，药物无法治愈。"

马凡综合征，是一种遗传性结缔组织疾病，是常染色体显性遗传。临床表现为四肢比较细长，双手下垂会超过膝盖，而且肌肉发育不好，呈现多种肌无力，还会有脊柱发育异常，比如侧弯，或者后凸，还会在早期出现一些眼病，比如白内障、近视等。 除了这个症状，心脏方面也会有表现，大部分的患者心脏发育不良，出现心脏或大动脉畸形，出现主动脉根部扩张，继发主动脉瓣膜关闭不全，并有二尖瓣脱垂征象，一旦主动脉根部，出现血管瘤并破裂，则会导致患者猝死。 目前马凡综合征，除了预防并发症外，没有有效的药物治疗方案，累及大动脉的患者，应该及时行外科手术干预。