胃肠道间质瘤属于胃黏膜下的隆起性病变，大多由胃镜检查发现，胃镜检查报告一般描述为，胃黏膜下隆起性病变。胃肠道间质瘤在胃镜下可以看到胃壁局部隆起，黏膜一般呈光滑状态，少数会有小的溃疡，有时会有血痂附在上面。
此时建议超声内镜进一步检查，可以明确病变起源于哪一层，以及病变的形态，以便进一步分析。胃黏膜下隆起性病变一般分为囊性病变和实质性病变。囊性病变主要包括囊肿、血管畸形等，一般属于良性病变，不需要特殊处理。胃黏膜下的实质性病变，大多数是间质瘤，占到了85%-90%，少数为平滑肌瘤、脂肪瘤、异位胰腺等。因此，超声胃镜提示来源于胃壁固有肌层的实质性肿瘤大多数是胃肠道间质瘤。
目前超声内镜（EUS）是监测黏膜下肿瘤的首选方法，可以清晰显示病变来源和胃壁各层结构、部位，以及病变的大小、形状、边缘和回声等情况 。当然，要确诊只有做病理检查结果，一般需要做免疫组化，甚至还需要进一步基因测定。