无脑畸形是一种比较罕见的畸形，绝大多数是在胚胎发育过程中脑部发育不全或缺如，同时伴有颅骨缺陷，临床上比较常见的是没有颅骨的顶盖。受精卵在怀孕第23-26周时，神经板逐渐出现卷曲，前面闭合后发育成脑，后面闭合后发育成尾椎。如果前面完全未闭合，则没有正常的皮肤、骨和脑膜结构，直接覆盖了一层膜。
绝大多数情况下，无脑畸形儿不可能存活，出生时即为死胎。即使极少数情况下能存活，最多也只能存活几天。部分研究认为，无脑儿出生时已经是聋和盲的状态，不能感知周遭环境，也没有痛觉，可能仅有本能的反射，如有微弱呼吸或对触碰有反应。此类畸形出生以前即可通过B超明确诊断，母体甲胎蛋白也会异常增高，所以在孕期一般即可做出抉择，并不会对普通人的生活造成很大困扰。