腓骨肌萎缩症又称CMT，属于常见遗传性周围神经病，遗传方式主要包括常染色体显性遗传、隐性遗传、性连锁以及线粒体基因变异等导致母系遗传。腓骨肌萎缩症患者早期临床表现为双足无力、活动不灵活、麻木，而腓骨肌萎缩逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌、大腿下1/3肌肉。但患者腿部近端肌肉几乎完全正常时，可形成鹤腿或者倒置香槟酒瓶样畸形，萎缩肌肉也可出现肌束震颤即肉跳，同时出现跟腱反射早期减弱或者消失，因足背屈无力而逐渐形成马蹄内翻畸形。
腓骨肌萎缩至中晚期时，患者手部也可以逐渐受累而出现骨间肌、大、小鱼际肌萎缩，形成猿手样畸形，萎缩一般不超过肘关节以上。另外，患者肢体远端会出现手套样或者袜套样感觉减退、肿胀、紫绀以及溃疡等神经障碍症状，偶尔也可出现神经萎缩、瞳孔变化、眼球震颤以及三叉神经痛等症状， 但相对较少见。