软骨发育不全的症状可以分为以下两种:
第一、胎生期发病,常伴其他畸形,如唇裂及腭裂等,部分患儿在胎生期、产褥期或产后不久即死亡,生存病例2-3岁后逐渐形成侏儒,少数出现脊髓或马尾神经压迫症状,智力多正常。
第二、典型侏儒表现,头大而颈粗短,额及枕部突出,下颌肥大,鼻根塌陷,四肢短粗,站立时手不过髋,手掌短而宽,手指短粗、等长且互相分开,呈车辕状,下肢呈O型腿,扁平足,步态蹒跚,脊柱发育相对较长,腰前突,臀部后翘。