地中海贫血根据病情轻重的不同，可分为三型轻型、重型和中间型。对于轻型的患者，一般没有不适症状，多数是在调查家族史的时候才会被发现，而对于重型和中间型，主要表现为面色苍白、食欲不佳、发育迟缓，以及黄疸、发育不良等，建议患者及时就诊。
1、面色苍白：患者的典型症状是黏膜发白，常见面色出现苍白，还可出现嘴唇发白、指甲苍白。
2、食欲不佳：常见于重型地中海贫血的患者，可表现为精神状态不佳，从而导致食欲下降，进食也比较缓慢。
3、发育迟缓：对于重型和中间型的患儿，相对正常儿童，发育明显迟缓，身高、体重比较落后。
4、黄疸：早期患儿还可以出现皮肤黏膜发黄的现象，表现为轻度黄疸，随着病情发展，可导致黄疸加重。
5、发育不良：病情严重时，常会引起发育不良，特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出。其典型表现是臀状头，长骨可骨折，骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致的，少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块。
此外，还有肝脾肿大、溶血等严重不适，当发现不适症状后，患者需要积极配合医生进行治疗，有助于控制病情。