正常人血苯丙氨酸在60-180μmol/L，即1-3mg/dl。苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸在120-180μmol/L为可疑区间，大于180μmol/L为阳性，血苯丙氨酸2.43mg/dl虽在正常范围，但属于可疑阳性。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶的活性降低，苯丙氨酸及代谢产物苯丙酮在体内蓄积导致的疾病，表现为智力发育落后，皮肤、毛发颜色浅淡、鼠尿臭味，并发癫痫。多发儿童，罕见近亲婚配发病例更高。
确诊后需尽早治疗，治疗的年龄越小效果越好。苯丙酮尿症疾病周期长，甚至需要终身治疗。治疗的方法主要是低苯丙氨酸饮食和药物治疗，饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸维持在0.24-0.6mmol/L，以淀粉、蔬菜、水果等低蛋白饮食为主,饮食控制至少到青春期。