本病男女之比为3:1，婴儿出生时身高、体重均正常，多有多胎位不正。新生儿窒息，一岁以后出现生长速度减慢、身材落后比体重落后得更为明显，身高低于正常同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第300分位数以下，或低于两个标准差，身高年增长率＜5cm/年，智力发育正常，婴儿头发纤细、头颅圆形、面部幼稚、皮肤细腻、牙齿萌出延迟且排列不整齐。患儿身体各部位比较匀称、骨骼发育落后、骨龄落后于实际年龄两岁以上，但与其身高年龄相仿，骨垢融合较晚，多数为青春期发育延迟。
部分生长激素缺乏患儿常伴有一种或多种其它垂体激素缺乏，这类儿童除生长迟缓外，还有其它一些伴随的症状。肾上腺皮质激素缺乏容易发生低血糖，促甲状腺激素缺乏容易出现食欲不振、不爱活动、轻度的甲功能不足的症状。有的伴有促性腺激素缺乏、性腺发育不全，出现小阴茎，到青春期仍无第二性征的发育。器质性的生长激素缺乏，可能发于任何年龄。值得注意的是颅内肿瘤多伴有头疼、呕吐、视野缺失等颅内压增高和神经受压的一些症状和体征。
部分生长激素缺乏患儿常伴有一种或多种其它垂体激素缺乏，这类儿童除生长迟缓外，还有其它一些伴随的症状。肾上腺皮质激素缺乏容易发生低血糖，促甲状腺激素缺乏容易出现食欲不振、不爱活动、轻度的甲功能不足的症状。有的伴有促性腺激素缺乏、性腺发育不全，出现小阴茎，到青春期仍无第二性征的发育。器质性的生长激素缺乏，可能发于任何年龄。值得注意的是颅内肿瘤多伴有头疼、呕吐、视野缺失等颅内压增高和神经受压的一些症状和体征。