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唐氏症的名词解释

孙玲娣儿科主任医师
哈尔滨医科大学附属第一医院三甲全国第78
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唐氏症名词解释是这样的,在1866年由Dr.John Langdon Down学者进一步详细描述这种疾病的特征,并正式命名以他的名字Down命名的疾病,叫唐氏综合征,又叫先天愚型,也叫21-三体综合征。是人类最早发现,最为常见的染色体畸变疾病,占小儿染色体病的70%—80%。
本病的细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征,在我国活产婴儿中的发生率为0.5%—0.6%,低于欧美国家1%—2%,患病率为0.36%。男性稍多于女性,1.65:1,本病发病随孕妇的年龄增高而增加。临床主要特征为智能障碍,特殊面容和体格发育落后,并可伴有多发的畸形。
2023-03-22浏览
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