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遗传性球形细胞增多症
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江静
主任医师
儿内科
上海交通大学医学院附属瑞金医院
三甲
擅长:遗传咨询、儿童矮小、甲状腺及性发育异常等疾病。
廖灿
主任医师
产前诊断中心
广州市妇女儿童医疗中心
三甲
擅长:孕前、孕期优生咨询,以及孕期胎儿发育异常、遗传病的咨询及产前诊断。
韩瑾
主任医师
产前诊断中心
广州市妇女儿童医疗中心
三甲
擅长:产前咨询、介入性产前诊断、唐氏筛查、各类产前诊断手术、优生优育及多种遗传病的诊断,尤其擅长胎儿超声检查及唐氏综合征产前筛查的研究。
童凡
主任医师
遗传代谢科
浙江大学医学院附属儿童医院
三甲
擅长:在先天性出生缺陷、新生儿疾病领域积累了丰富的临床经验。擅长先天性出生缺陷、新生儿遗传代谢病筛查、诊治及遗传咨询。
王华
主任医师
医学遗传科
湖南省儿童医院
三甲
擅长:出生缺陷防治、遗传优生咨询、出生缺陷产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查。
马用信
主任医师
医学遗传
四川大学华西医院
三甲
擅长:遗传病的遗传咨询与诊断,咨询范围包括原因不明的智力低下、生长发育迟缓或伴先天畸形、原因不明的性发育异常、原因不明的男女不育、女性多发性流产、原因不明的肌萎缩、共济失调等多种染色体畸变或基因突变导致的遗传病。
詹福寿
主任医师
产前诊断中心
宁夏医科大学总医院
三甲
擅长:细胞遗传、产前筛查、遗传咨询及产前诊断,如染色体异常,包括染色体数目异常和结构异常,染色体数目异常包括整倍体和非整倍体,结构异常包括染色体部分缺失、倒位、环形染色体等,以及遗传性疾病的诊治。
彭广新
副主任医师
血液内科
中国医学科学院血液病医院
三甲
擅长:治疗贫血,血小板减少,白细胞减少,红细胞疾病,再生障碍性贫血,溶血性贫血,阵发性睡眠性血红蛋白尿症,骨髓增生异常综合症,骨髓增殖性疾病,大颗粒淋巴细胞白血病,遗传性球形细胞增多症等疾病。
赖光锐
副主任医师
临床遗传科
中国医科大学附属盛京医院
三甲
擅长:染色体病、基因组病、单基因病遗传咨询,以及各种遗传疾病的诊断和治疗。
姚微
副主任医师
妇产科
南通大学附属医院
三甲
擅长:产前诊断、遗传咨询、备孕准备、高危妊娠。
于辛酉
副主任医师
产前诊断中心
宁夏医科大学总医院
三甲
擅长:优生遗传咨询,包括各类染色体病、基因组病、单基因遗传病等的产前筛查、产前诊断与遗传咨询。对具有遗传病家族史、生育过胎儿结构畸形、反复性妊娠丢失等家庭的再生育指导。
孙立群
主治医师
小儿内分泌遗传科
吉林大学第一医院
三甲
擅长:内分泌、遗传代谢性疾病的诊断治疗。
刘运强
主治医师
医学遗传
四川大学华西医院
三甲
擅长:疾病的遗传学分析,遗传病的基因诊断与遗传咨询,各种有家族史的婚前、孕前与产前的优生与遗传咨询。
盛秋
主治医师
遗传优生与妇保
西安交通大学第一附属医院
三甲
擅长:遗传咨询等。
张静引
主治医师
妇产科
东南大学附属中大医院
三甲
擅长:妇产科染色体病的诊断、遗传与优生相关问题咨询、产前诊断咨询等。
纪庆红
主治医师
产科
山东大学第二医院
三甲
擅长:染色体病、基因病、产前诊断、遗传咨询、优生咨询。
潘梅
主治医师
儿童遗传科
南京市儿童医院
三甲
擅长:遗传性疾病、先天性畸形、婴幼儿发育不良、智力低下等疾病的咨询,以及染色体异常、基因异常的报告解读。
邹思颖
主治医师
妇产科
成都市第五人民医院
三甲
擅长:遗传毒理学技术、辅助生殖实验室相关技术。
黄金凤
主治医师
临床遗传医学科
上海长海医院
三甲
擅长:遗传代谢病的咨询、诊断,如神经系统遗传性疾病、遗传性共济失调、遗传性出血性毛细血管扩张症、遗传性球形红细胞增多症、遗传性球形细胞增多症、遗传性大疱性表皮松解症、遗传性溶血性贫血、遗传性血管性水肿、遗传性肾小球疾病。
钱燕萍
住院医师
优生学科/产前诊断中心
四川大学华西第二医院
三甲
擅长:遗传病产前筛查与产前诊断、优生遗传咨询、自然流产诊断与治疗等。
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