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戈谢病

(别名:葡糖脑苷脂病、高雪氏病)

当前地区:全国

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刘乾坤 主治医师 产前诊断中心
云浮市妇幼保健院
擅长:产前诊断与遗传咨询:1单基因遗传病咨询(如地贫、DMD、NF基因、耳聋基因如GJB2、GJB3、SLC26A4、MTDNA等和SMA等);2解读NT、唐筛、NIPT(无创)和NIPT-PLUS(扩展性无创)等报告和保健指导;3解读CNV-seq(考贝数检测)、CMA(基因芯片)、WES(医学外显子基因测序)和WGS(全基因组测序)等报告;4解读胎儿NT、Ⅱ级/Ⅲ级或者三维/四维超声、胎儿心脏超声和胎儿MR等畸形或者软指标异常;5致畸病毒TORCH(弓形虫病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱状病毒、细小病毒)筛查报告解读和咨询;6遗传代谢病如苯丙氨酸羟化酶缺乏症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿病、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫胺酸血症、非酮性高甘胺酸血症、高组氨酸血症、高脯氨酸血症、羟脯氨酸血症、尿黑酸尿症、白化病、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型、希特林缺乏症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸血症、高鸟氨酸血症、高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸血症、甲基苯二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、丙二酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、生物素酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、糖原累积病、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏症、先天性蔗糖酶—异麦芽糖酶缺乏症、葡糖糖/半乳糖吸收不良症、丙酮酸羧化酶缺乏症、先天性高胰岛素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷导致的疾病、黏多糖贮积症、戈谢病、尼曼—匹克病、异染性脑白质营养不良、半乳糖唾液酸贮积症、低磷性佝偻病、软骨发育不全综合征、成骨不全、21-羟化酶缺乏症、11β—羟化酶缺乏症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症、家族性高乳糜微粒血症、葡糖糖-6-磷酸脱脱氢酶缺乏症、肝豆状核变性、嘌呤代谢障碍、嘧啶代谢障碍、胆汁酸合成缺陷症等基因诊断及解读血气相/液相色谱、尿有机酸等串联质谱报告分析;7各类染色体疾病(结构及数目异常、纯和状态等)报告解读和风险评估;8不良生育史(复发流产、曾生育先天畸形儿等)回顾分析、遗传学病因查找、再生育方案拟定;9孕前用药、孕早期接触各种不良环境致畸因子分析、孕早期服用各种药物致畸咨询及预后判断;10男性不育:无精症、少精症、弱精症、男性因素导致的胎停或流产检验诊断和鉴别诊断及报告解读;11三代试管婴儿不同染色体核型风险分析及胚胎选择方案;12各种染色体、基因异常的生殖问题及其对应方案;13各种胚胎发育异常、胚胎染色体及基因异常的原因分析与处置方案;14各种遗传病、先天性畸形及幼儿发育不良、智力低下、语言障碍、自闭症等咨询及分子遗传诊断方案和报告解读;15近亲结婚的遗传学检查及结果分析,遗传咨询等;16备孕及孕前检查报告解读。
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郑伟燕 主任医师 血液病科
浙江大学医学院附属第一医院
三甲
擅长:良性、恶性血液病的综合诊断和治疗,尤其是急性白血病、慢性白血病的长期规范治疗;急性白血病、恶性淋巴瘤、骨髓瘤的化疗和造血干细胞移植联合治疗;移植后急慢性移植物抗宿主病的免疫治疗及细胞治疗,戈谢病的规范治疗。
赵春亭 主任医师 血液内科
青岛大学附属医院
三甲
擅长:急、慢性白血病的化疗等综合治疗,再生障碍性贫血、巨幼细胞性贫血、急性失血性贫血、地中海贫血、溶血性贫血、原发性血小板减少性紫癜等疾病的诊治,掌握骨髓造血干细胞移植术的治疗方式。
叶露梅 主任医师 神经内科
天津市儿童医院
三甲
擅长:小儿神经内科疾病的诊治,包括感染性疾病、代谢性疾病、遗传性疾病、神经系统发育性疾病等,如病毒性脑炎、急性小脑共济失调、结核性脑膜炎、急性播散性脑脊髓炎、戈谢病、脑瘫、神经皮肤综合征,以及儿童神经内科检查,如颅脑CT、头颈CTA、心脏彩超、脑电图、脑干听觉诱发电位等。
齐军元 主任医师 淋巴瘤诊疗中心
中国医学科学院血液病医院
三甲
擅长:淋巴瘤、骨髓瘤、各种白血病、贫血、出血、疑难杂症(Castleman病、转移瘤、戈谢病、组织细胞增生症X、噬血细胞综合症)的诊断和鉴别诊断,以及淋巴瘤、骨髓瘤、白血病的个体化治疗。
韩冰 主任医师 血液内科
北京协和医院
三甲
擅长:血液学疾病的诊治,尤其是是血小板减少、贫血、骨髓衰竭疾病(包括再生障碍性贫血,骨髓增生异常综合征,阵发性睡眠性血红蛋白尿症等)、骨髓纤维化、慢性粒细胞白血病、溶血性贫血、戈谢病、多发性骨髓瘤及各种血液系统恶性肿瘤、各种罕见血液疾病。
孟岩 副主任医师 小儿内科
中国人民解放军总医院
三甲
擅长:擅长儿科常见病,遗传性疾病如溶酶体病(粘多糖病、戈谢病、法布雷病、尼曼匹克病等)、生长发育迟缓、身材矮小、神经肌肉遗传病(如进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等)、皮肤遗传病(先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良、神经纤维瘤病、结节性硬化等)、先天性骨骼发育不良(软骨发育不良、假性软骨发育不良、脊柱骨骺发育不良、间向性侏儒等)、罕见遗传综合征(早老症、Williams综合征、颅缝早闭、发鼻指综合征、Noonan综合征等)的临床和实验室诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断。
米蔷 主治医师 血液肿瘤科
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
三甲
擅长:儿童血液系统疾病和肿瘤疾病的诊断和治疗,如卵巢肿瘤等小儿肿瘤,以及再生障碍性贫血、过敏性紫癜、特发性血小板减少症、血友病、血小板减少性紫癜、新生儿溶血、溶血性黄疸等疾病。而且对于戈谢病的诊断和治疗工作,儿童舒缓治疗等方面,也比较擅长。
王一浩 副主任医师 血液科
郑州大学第二附属医院
三甲
擅长:骨髓衰竭性疾病(如再生障碍性贫血、免疫相关性血细胞/全血细胞减少症)、各类贫血、白细胞减少、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、出凝血疾病、各类遗传性/先天性血液病(戈谢病等)等疾病的精准诊断及综合治疗。
唐湘凤 副主任医师 儿科
中国人民解放军总医院第六医学中心
三甲
擅长:儿童血液病,如贫血和白血病诊断和化疗,造血干细胞移植治疗白血病(急淋、急髓、慢粒、慢粒单、骨髓增生异常综合征),骨髓衰竭疾病(重型再障、范可尼贫血、先天性纯红再障、石骨症),免疫缺陷性疾病(慢性肉芽肿、高IgM血症、WAS综合征、联合免疫缺陷疾病)、遗传代谢性疾病(粘多糖、戈谢病、尼曼匹克病)、噬血细胞综合征。