小儿慢性肉芽肿病是致死性遗传白细胞功能缺陷，由于某种原因吞噬细胞NADPH（还原型辅酶II）氧化酶缺乏，导致活性氧、H2O2（过氧化氢）产生减少，杀菌功能缺陷。临床表现为感染反复发作，感染局部形成慢性肉芽肿。皮肤感染像化脓性皮炎。肺部感染包括反复发生的肺炎、肺门淋巴结病、脓胸、肺脓肿等。消化道感染，包括溃疡性口腔炎、齿龈炎，肠炎等。其它比如慢性鼻炎、结膜炎、脑脓肿等。该病重点在预防和治疗感染。

小儿帕套综合征即13-三体综合征，是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。生长发育障碍表现为喂养困难，常常窒息，生活力差，智能迟钝，肌张力低下，常有呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。多发畸形比18-三体综合征及21-三体综合症均严重，表现为头小，前额后缩，前囟大及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡，睑裂呈水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有白内障，虹膜缺损及视网膜发育异常，可见独眼畸形，小下颌，唇腭裂，耳聋等。80%病例有先天性心脏病，主要为动脉导管未闭，房间隔缺损，室间隔缺损等，另外还有消化道畸形，指趾畸形，泌尿系畸形。本病无特殊治疗，病死率较高，应力求产前诊断，及早终止妊娠。

小儿莱斯尼汉综合征，是伴性隐性遗传的先天性代谢病，由于次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷，致嘌呤代谢异常，嘌呤合成增多，致使其终末产物尿酸大量蓄积体内。本病的临床特点是男孩发病，临床表现有中枢神经系统障碍，智力低下，手足徐动，1到2岁逐渐出现顽固性自我残伤行为，有时主动伤害他人。因尿酸蓄积引起高尿酸血症，痛风等。