马凡综合征可能很多人对这个病不是很了解，这个病实际上是一个遗传病，是常染色体的显性遗传病，马凡综合征的患者，子女中无论男女，都有一半的可能性会有这个病。临床中见到的病人也不完全都是有家族史的，大约有20%-30%的病人，没有家族史，可能是因为基因突变，导致的马凡综合征。马凡综合征病人看外表，就能看出来。病人最典型的表现就是骨骼系统，表现为四肢细长，包括手指和脚趾，又细又长，这种表现叫蜘蛛指，像蜘蛛的手指和脚趾一样，又细又长。病人因为主要累及到身上的软组织，还经常有韧带的松弛，关节的脱位，包括脊柱的侧弯、畸形。病人经常会合并一些眼部的病变，包括晶状体脱位，好多病人会合并高度的近视，但是这些问题，都不会对病人有致命的影响，马凡综合征最危险的合并症在心血管，大约有百分之七八十的病人，会累积到心脏和血管，会造成主动脉瘤、主动脉夹层，包括心脏瓣膜的病变，主动脉瓣和二尖瓣关闭不全。发生这些问题之后，会对病人的生命造成很大的威胁，有一些运动员，就是马凡综合征，特别是一些篮球跟排球队运动员，因为又高又瘦，比较适合做运动，但是有一些运动员会发生猝死，好多病人一检查，这些运动员就是马凡综合征的病人，猝死的原因可能就是动脉瘤破裂或者主动脉夹层。

主动脉夹层，是主动脉疾病里面最凶险的一个疾病，起病非常急，最主要的表现就是剧烈的胸痛和背痛，这种疼痛医学上叫刀割性的疼痛，是非常难以忍受的剧烈的疼痛。中国人最主要的原因就是动脉硬化跟高血压，主动脉分为三层，包括外膜，包括中层，包括内膜。动脉硬化高血压之后，内膜上可能会出现破口，破口之后血会从主动脉的血管里，跑到主动脉壁中间，跑到内膜跟外膜之间，主动脉壁不完整了之后，相当于血液的外围，只有很薄的一层外膜包裹，这个外膜如果承受不住体内的血压，外膜就会破裂，一旦破裂，病人大出血就会死亡，所以主动脉夹层是特别凶险的病。比较常见的A型夹层跟B型夹层是根据夹层的部位不同分的，A型夹层死亡率很高，有人统计过，发病48小时之内，每个小时要死掉1%的病人，相当于发病之后，过48小时之后，有一半的病人都死掉了，有机会做手术的病人比较少。

主动脉夹层，根据夹层的部位，临床上分为两大类，一类叫A型夹层，A型夹层会累积到心脏相连的一段主动脉，叫升主动脉和主动脉弓，A型夹层是主动脉夹层里面最危险的，因为主动脉的血压压力是最高的，也是最容易发生破裂的，对于A型的主动脉夹层，唯一能够治疗的办法，就是做急诊的外科手术，把跟心脏相连的这段主动脉换成人工的血管，这样才能够降低主动脉发生破裂的危险。还有一类叫做B型夹层，B型夹层就是主动脉的夹层没有累积到跟心脏相连的一段血管，是局限在胸部和腹部的主动脉，这一类的夹层，相对来说压力会稍微低一些，发生主动脉破裂的风险相对小。这种病人一般可以考虑不做手术治疗，现在可以考虑通过介入支架，或者药物保守治疗，保守治疗之后也能取得不错的效果。