间充质软骨肉瘤的诊断，由肿瘤医师或者骨科医师结合患者的病史和体格检查进行印象诊断，在此基础上进行影像学检查，可以初步诊断间充质软骨肉瘤。对于确诊还需要进行病理学检查与其他类似恶性肿瘤相鉴别，进行穿刺活检或者手术切开活检，病理医师通过显微镜观察肿瘤组织细胞形态可以最终确诊。对于难以鉴别的肿瘤细胞，可进行免疫组化鉴别。

脊索瘤患者多具有营养不良、贫血等恶性肿瘤症状。此外，发病部位、肿瘤大小不同，症状也有所差别。颅底的脊索瘤，患者表现为视物模糊、双影、头痛、颈部疼痛、吞咽困难等；腰骶部脊索瘤，患者表现为腰骶部、骶尾部、下肢疼痛以及下肢无力等症状，并且在臀部、骶尾部可直接触摸到肿块；骶尾部脊索瘤，除疼痛以外，患者可表现为大小便困难，甚至尿失禁。若脊索瘤晚期发生转移，可出现转移部位相应症状。

软骨肉瘤即软骨组织的恶性肿瘤，多发于20-60岁的男性，好发部位为躯干的软骨组织。软骨肉瘤临床上较为多见，在恶性骨肿瘤中占比25%。软骨肉瘤可分为原发性软骨肉瘤和继发性软骨肉瘤，依据发生部位不同，还可以分为普通软骨肉瘤、间叶性软骨肉瘤、透明细胞软骨肉瘤、黏液软骨肉瘤、骨膜软骨肉瘤、间充质软骨肉瘤、去分化软骨肉瘤等。