新生儿抽血筛查现在分两大类，包括新生儿疾病筛查和多种遗传性代谢性疾病的筛查。新生儿疾病的筛查目前国家规定的是两个病种，一个是苯丙酮尿症，另一个是先天性甲状腺功能低下症。而且每个地区规定的病种不一样，多发性的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症也纳入到新生儿疾病筛查当中。筛查的是40多种遗传性代谢性疾病，分为三类，氨基酸血症、有机酸血症、脂肪酸血症。 目前中国人群新生儿抽血筛查的项目就是以上两大类。其实在美国，新生儿疾病筛查每个州检测的病种都不一样。最多的州已经扩展到的疾病种已经有50多种，所以中国的新生儿疾病筛查还要继续扩大病种，为出生人口素质做贡献。

串联质谱筛查40多种遗传代谢病，是根据物质的质量和电荷之间的比值进行物质区分，然后把遗传代谢病分为三大类，氨基酸血症、有机酸血症、脂肪酸血症。这些疾病共有一个特点，是对小孩的生长发育会造成影响，可能影响小孩的智力，有的可能会影响小孩的运动，有的甚至危及到小孩的生命。遗传代谢病在新生儿期间发病率是0.5%，即在1000个孩子中有5例可能患有遗传代谢病。遗传代谢病和平常的疾病不相同，遗传代谢病的危害特别严重。

新生儿遗传代谢病包括有机酸血症、氨基酸血症和脂肪酸血症，是指有异常生化代谢标志物的一类疾病，此类疾病可影响儿童的生长发育和智力，或危害小儿的健康，以及导致小儿死亡。该类疾病具有先天性、终身性和家族性，在新生儿期患病率大概是0.5%，所以发病率极高。要尽早到医院通过采足跟血进行新生儿遗传代谢病的筛查。 如果没有进行检测，以后确实发现遗传性代谢疾病，对小孩造成的影响是终身性，可能智力就达不到正常人的水平，也许就是残疾，也许运动水平不行，也许长不到两岁就死亡了，所以遗传代谢病筛查非常重要，尽早进行遗传代谢病的筛查对提高出生人口素质具有重要意义。