父母染色体正常，胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母，但会出现新发突变，所以如果孕期出现以下情况，建议进行产前诊断胎儿染色体检查： 1、唐氏筛查异常：唐氏筛查高风险； 2、年龄较大：孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁； 3、NT异常：NT大于等于2.5mm； 4、鼻骨发育异常：彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失； 5、其它发育异常：彩超提示其它发育异常，如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等； 6、可疑异常：彩超提示可疑异常，如胎儿侧脑室增宽、肠管强回声、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。

50%的早期胚胎停育或自然流产存在胚胎染色体异常，胚胎染色体异常分为胚胎染色体数目异常及胚胎染色体结构异常。胚胎染色体数目异常包括多倍体异常比如三倍体、四倍体，还有非整倍体异常包括21三体、18三体、13三体、特纳综合征等。 胚胎染色体结构异常，大部分遗传自染色体平衡异位或平衡倒位携带者父母。目前临床上对流产后胚胎组织多采用染色体微阵列的方法进行检测，这种方法既可以检测到染色体数目异常，也可以检测到染色体不平衡结构异常。

目前产前筛查的方法主要分为血清学筛查、无创产前检测及超声筛查，血清学筛查的最佳时间为15-20周+6，也就是15-21周之前。如果月经周期不规律或者是记不清末次月经的时间，就以超声来确定孕周，空腹抽血更佳。 无创产前检测的检筛查时间停经满12周即可，一般可以筛查至最大孕周26周。如果月经周期不规律或者是记不清末次月经时间，可以超声确定孕周，满12周即可筛查。 超声筛查及NT测定的最佳时间为孕11-13周+6天，如果月经周期不规律或者是记不清末次月经时间，以超声测确定头臀长在45-84mm之间测定NT最佳。